今日热议：单一突变导致癫痫症
2023-05-30 11:28:41
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Lennox-Gastaut 综合征是一种严重的早发性癫痫症，包括认知和行为异常。其病理生理学在很大程度上是未知的。
最近对 Lennox-Gastaut 综合征患者进行的全外显子组测序确定了编码与其他儿童癫痫有关的 GABA-A 受体亚基的基因自发突变。
医学博士、哲学博士罗伯特·麦克唐纳 (Robert Macdonald) 及其同事现在已经生成了一个小鼠模型，该小鼠模型具有 GABA-A 受体亚基基因中的人类突变。小鼠有自发的非典型失神发作和其他类型的癫痫发作，其脑电图特征与 Lennox-Gastaut 综合征一致。这些小鼠在 Lennox-Gastaut 综合征患者中也观察到异常行为，包括学习、记忆和社交互动受损、焦虑和多动症增加。
发表在Brain Communications杂志上的研究结果表明，一个基因的单一突变会损害大脑中的抑制性 GABA 信号，并导致多种类型的癫痫发作和行为异常。小鼠模型将有助于进一步表征 Lennox-Gastaut 综合征病理生理学和开发新疗法。
